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Identificazione di mutazioni driver nel carcinoma al polmone non-a-piccole cellule mediante biopsia liquida: fusione di RET e terapia con Pralsetinib

I progressi nella conoscenza della biologia tumorale hanno portato all’identificazione di nuovi driver molecolari nel cancro al polmone non-a-piccole cellule.

La ricerca di queste alterazioni dovrebbe essere effettuata soprattutto in pazienti giovani e non fumatori, al fine di garantire l’accesso a terapie a bersaglio molecolare.

In particolare, le mutazioni di RET si verificano nell’1-2% degli adenocarcinomi polmonari e sono il bersaglio terapeutico di farmaci innovativi come il Pralsetinib ( Gavreto ).

Le nuove metodiche di diagnostica molecolare come la Next Generation Sequencing ( NGS ) consentono di effettuare una profilazione genomica completa sia su campioni tissutali sia su prelievo ematico.

La biopsia liquida può essere estremamente vantaggiosa, trattandosi di un test semplice, non-invasivo e ripetibile.

E’ stato riportato il caso di una donna non-fumatrice, affetta da adenocarcinoma polmonare metastatico non-responsivo a chemioterapia e immunoterapia. Mediante biopsia liquida è stata riscontrata mutazione di RET ( RET-KIF5B fusion ). La paziente è stata dunque avviata a terapia con Pralsetinib, ottenendo una risposta radiologica precoce e un significativo beneficio clinico. ( Fonte: Recenti Progressi, 2020 )

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